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FICHE EXAMEN
PANCRÉATITES HÉRÉDITAIRES ET IDIOPATHIQUES : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 16/08/2021 17:44:48
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Information laboratoire
Laboratoire exécutant
HUPC - APHP CENTRE UNIVERSITÉ DE PARIS
Synonyme (s)Pancréatite héréditaire, pancréatite chronique idiopathique, pancréatite aiguë, pancréatite aiguë récurrente, PCH, PCI, PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CASR, CPA1, TRPV6
EXAMEN
Libellé de l'examenPANCRÉATITES HÉRÉDITAIRES ET IDIOPATHIQUES : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP1002500048
IndicationsDiagnostic génétique postnatal des Pancréatites héréditaires et idiopathiques
Gènes : PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CASR, CPA1, TRPV6
Groupement HospitalierAP-HP. CENTRE - UNIVERSITÉ DE PARIS
HôpitalHÔPITAL COCHIN
Laboratoire/Service exécutant
COCHIN - GÉNÉTIQUE ET BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Centre de Tri des Examens – Hôpital Cochin
Bâtiment Jean Dausset – Rez de Jardin
27, rue du Faubourg Saint Jacques 75014 PARIS
Tel : 01.58.41.31.81
Réalisable pour les établissements externesOui
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 5 jours entre 15-25°C
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation et transport entre 15 et 25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang, ADN
Contenant
x1Tube EDTA - bouchon violetou
x1Tube type eppendorf
Quantité minimaleSang total : 10 mL
ADN extrait : 1 µg
Couleur du sachet de transport
Transparent
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceADN
Méthode analytiqueNGS
Séquençage Sanger
Délai de rendu1 à 6 mois
LIENS / DOCUMENTS
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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