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FICHE EXAMEN
Dépistage et diagnostic des maladies lysosomales : Fabry, Gaucher, Hunter
Révisé le 10/04/2024 10:17:08
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EXAMEN
Nom d'examenDépistage et diagnostic des maladies lysosomales : Fabry, Gaucher, Hunter
Synonyme (s)MPS II
mucopolysaccharidose
alpha-galactosidase A
glucocérébrosidase
LYSO GB1
LYSO GB3
Principales indications- Dépistage et diagnostic des maladies de surcharges lysosomales: maladie de Fabry, maladie de Gaucher, maladie de Hunter
- Suivi de la maladie de Fabry (Cf dosage Lyso GB3), maladie de Gaucher (Cf dosage Lyso GB1)
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE CHU ROUEN
PRE ANALYTIQUE
Bon de demandebon de demande jaune (examens sous-traités) ou ordonnance
Nature de l'échantillon biologiqueSang veineux, prélevé à partir d'un tube EDTA ou sang capillaire
Matériel de prélèvement
x1EDTA K2 4 mlou
x1Lancettes BDpour dépôt du sang sur buvard
x1Buvard
Quantité minimaleTous les spots de la carte buvard doivent être remplis de sang
Conditions d'acheminement au laboratoireAvant acheminement au laboratoire, Respecter un temps de séchage de 3h au minimum après dépôt des gouttes de sang sur le papier buvard.
POST ANALYTIQUE
Delai de rendu des résultats1 à 2 mois
Délai de conservation par le laboratoirePrélèvement non conservé par le laboratoire (examen sous-traité)
INFORMATIONS/RENSEIGNEMENTS
Fiche de Renseignements
Fiche Technique
Documents associésJoindre au buvard, lorsque la carte est sêche (à mettre dans l'enveloppe pour envoi au laboratoire sous-traitant):
- fiche de renseignements cliniques (Cf Fiche de renseignement)
- le consentement et l'attestation de consultation signés par le prescripteur et le patient (Cf Condition spécifiques des analyses sous-traitées)
Informations médicales
Conditions spécifiques des analyses sous-traitées
Instructions complémentaires. Des informations concernant le prélèvement et le dépôt du sang sur le buvard sont disponibles dans les rubriques:
- Fiche technique
- Informations médicales

. les kits (buvard + documents) sont commandés par le laboratoire et sont à venir chercher au centre de tri du laboratoire.
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